Substantial narrowing of the Niemann–Pick C candidate interval by yeast artificial chromosome complementation

Niemann–Pick disease type C (NP-C) is an autosomal recessive lipidosis linked to chromosome 18q11–12, characterized by lysosomal accumulation of unesterified cholesterol and delayed induction of cholesterol-mediated homeostatic responses. This cellular phenotype is identifiable cytologically by fili...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	Proc Natl Acad Sci U S A
المؤلفون الرئيسيون:	Gu, Jessie Z., Carstea, Eugene D., Cummings, Christiano, Morris, Jill A., Loftus, Stacie K., Zhang, Dana, Coleman, Katherine G., Cooney, Adele M., Comly, Marcy E., Fandino, Laura, Roff, Calvin, Tagle, Danilo A., Pavan, William J., Pentchev, Peter G., Rosenfeld, Melissa A.
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	National Academy of Sciences 1997
الموضوعات:	Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC23829/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9207099/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.94.14.7378
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!