Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4

Waardenburg syndrome (WS) is an auditory-pigmentary disorder that exhibits varying combinations of sensorineural hearing loss and abnormal pigmentation of the hair and skin. Depending on additional symptoms, WS is classified into four subtypes, WS1–WS4. Absence of additional features characterizes W...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bondurand, Nadege , Dastot-Le Moal, Florence , Stanchina, Laure , Collot, Nathalie , Baral, Viviane , Marlin, Sandrine , Attie-Bitach, Tania , Giurgea, Irina , Skopinski, Laurent , Reardon, William , Toutain, Annick , Sarda, Pierre , Echaieb, Anis , Lackmy-Port-Lis, Marilyn , Touraine, Renaud , Amiel, Jeanne , Goossens, Michel , Pingault, Veronique 
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Human Genetics 2007
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2276340/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17999358
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة