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A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect of EDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: PINGAULT, V., BONDURAND, N., LEMORT, N., SANCANDI, M., CECCHERINI, I., HUGOT, J., JOUK, P., GOOSSENS, M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2001
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734825/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11303518
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.3.205
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