Đang tải...

Alu-mediated deletion of SOX10 regulatory elements in Waardenburg syndrome type 4

Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is a rare neural crest disorder defined by the combination of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentation defects) and Hirschsprung disease (intestinal aganglionosis). Three genes are known to be involved in this syndrome, that is, EDN3 (endoth...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bondurand, Nadége, Fouquet, Virginie, Baral, Viviane, Lecerf, Laure, Loundon, Natalie, Goossens, Michel, Duriez, Benedicte, Labrune, Philippe, Pingault, Veronique
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3421117/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22378281
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.29
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!