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Trinucleotide (GAA)n repeat expansion in two families with Friedreich's ataxia with retained reflexes

In occasional families in whom cases of classic Friedreich's ataxia (FRDA) coexist with affected cases with retained reflexes, linkage analysis has shown that both map to the FRDA locus on chromosome 9q13-21.1. A gene X25 has been identified within the critical region of the FRDA locus, and an...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Kellett, M., Fletcher, N., Wood, N., Enevoldson, T
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 1997
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2169854/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9416816
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