تحميل...

The relationship between trinucleotide (GAA) repeat length and clinical features in Friedreich ataxia.

Friedreich ataxia (FA) is associated with the expansion of a GAA trinucleotide repeat in the first intron of the X25 gene. We found both alleles expanded in 67 FA patients from 48 Italian families. Five patients from three families were compound heterozygotes with expansion on one allele and an isol...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Filla, A., De Michele, G., Cavalcanti, F., Pianese, L., Monticelli, A., Campanella, G., Cocozza, S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1996
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914893/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8751856
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!