Mutations in the Δ7-sterol reductase gene in patients with the Smith–Lemli–Opitz syndrome

The Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an inborn disorder of sterol metabolism with characteristic congenital malformations and dysmorphias. All patients suffer from mental retardation. Here we identify the SLOS gene as a Δ7-sterol reductase (DHCR7, EC 1.3.1.21) required for the de novo biosynthes...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Fitzky, Barbara U., Witsch-Baumgartner, Martina, Erdel, Martin, Lee, Joon No, Paik, Young-Ki, Glossmann, Hartmut, Utermann, Gerd, Moebius, Fabian F.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 1998
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC20950/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9653161
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة