Mutational Spectrum in the Δ7-Sterol Reductase Gene and Genotype-Phenotype Correlation in 84 Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), an autosomal recessive malformation syndrome, ranges in clinical severity from mild dysmorphism and moderate mental retardation to severe congenital malformation and intrauterine lethality. Mutations in the gene for Δ7-sterol reductase (DHCR7), which catalyzes the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Witsch-Baumgartner, M., Fitzky, B. U., Ogorelkova, M., Kraft, H. G., Moebius, F. F., Glossmann, H., Seedorf, U., Gillessen-Kaesbach, G., Hoffmann, G. F., Clayton, P., Kelley, R. I., Utermann, G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2000
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288092/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10677299
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự