Ładuje się......
Treatment of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Other Sterol Disorders
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive genetic condition with a broad phenotype that results from deficiency of the final enzyme of the cholesterol synthesis pathway. This defect causes low or low-normal plasma cholesterol levels and increased 7- and 8-dehydrocholesterol (DHC) l...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2012
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23042642 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31347 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|