MPDU1 mutations underlie a novel human congenital disorder of glycosylation, designated type If

Deficiencies in the pathway of N-glycan biosynthesis lead to severe multisystem diseases, known as congenital disorders of glycosylation (CDG). The clinical appearance of CDG is variable, and different types can be distinguished according to the gene that is altered. In this report, we describe the...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Schenk, Barbara, Imbach, Timo, Frank, Christian G., Grubenmann, Claudia E., Raymond, Gerald V., Hurvitz, Haggit, Raas-Rotschild, Annick, Luder, Anthony S., Jaeken, Jaak, Berger, Eric G., Matthijs, Gert, Hennet, Thierry, Aebi, Markus
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 2001
Những chủ đề:	Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC200989/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11733564/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI13419
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!