Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber congenital amaurosis

RPE65 is a protein of unknown function expressed specifically by the retinal pigment epithelium. We examined all 14 exons of this gene in 147 unrelated patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP), in 15 patients with isolate RP, and in 45 patients with Leber congenital amaurosis (LCA...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Morimura, Hiroyuki, Fishman, Gerald A., Grover, Sandeep A., Fulton, Anne B., Berson, Eliot L., Dryja, Thaddeus P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The National Academy of Sciences 1998
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC19699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9501220
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة