A New Subtype of Brachydactyly Type B Caused by Point Mutations in the Bone Morphogenetic Protein Antagonist NOGGIN

Brachydactyly type B (BDB) is characterized by terminal deficiency of fingers and toes, which is caused by heterozygous truncating mutations in the receptor tyrosine kinase–like orphan receptor 2 (ROR2) in the majority of patients. In a subset of ROR2-negative patients with BDB, clinically defined b...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Lehmann, K. , Seemann, P. , Silan, F. , Goecke, T. O. , Irgang, S. , Kjaer, K. W. , Kjaergaard, S. , Mahoney, M. J. , Morlot, S. , Reissner, C. , Kerr, B. , Wilkie, A. O. M. , Mundlos, S. 
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Society of Human Genetics 2007
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1950796/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17668388
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים