A GLRA1 null mutation in recessive hyperekplexia challenges the functional role of glycine receptors.

Dominant missense mutations in the human glycine receptor (GlyR) alpha 1 subunit gene (GLRA1) give rise to hereditary hyperekplexia. These mutations impair agonist affinities and change conductance states of expressed mutant channels, resulting in a partial loss of function. In a recessive case of h...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Brune, W., Weber, R. G., Saul, B., von Knebel Doeberitz, M., Grond-Ginsbach, C., Kellerman, K., Meinck, H. M., Becker, C. M.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1996
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914607/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8651283
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky