Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias.

Atelosteogenesis type II (AO II) is a neonatally lethal chondrodysplasia whose clinical and histological characteristics resemble those of another chondrodysplasia, the much less severe diastrophic dysplasia (DTD). The similarity suggests a shared pathogenesis involving lesions in the same biochemic...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Hästbacka, J., Superti-Furga, A., Wilcox, W. R., Rimoin, D. L., Cohn, D. H., Lander, E. S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1996
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914552/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8571951
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים