Characterization of immune function and analysis of RAG gene mutations in Omenn syndrome and related disorders

Omenn syndrome was recently found to be caused by missense mutations in RAG1 or RAG2 gene that result in partial V(D)J recombination activity. Although the clinical hallmarks of the disease are well defined, there have been several cases with clinical findings similar to, but distinct from Omenn syn...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Wada, T, Takei, K, Kudo, M, Shimura, S, Kasahara, Y, Koizumi, S, Kawa-Ha, K, Ishida, Y, Imashuku, S, Seki, H, Yachie, A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Science Inc 2000
Những chủ đề:
Immunodeficiency
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1905546/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10606976
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2249.2000.01101.x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự