A hypomorphic R229Q Rag2 mouse mutant recapitulates human Omenn syndrome

Rag enzymes are the main players in V(D)J recombination, the process responsible for rearrangement of TCR and Ig genes. Hypomorphic Rag mutations in humans, which maintain partial V(D)J activity, cause a peculiar SCID associated with autoimmune-like manifestations, Omenn syndrome (OS). Although a de...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Marrella, Veronica, Poliani, Pietro Luigi, Casati, Anna, Rucci, Francesca, Frascoli, Laura, Gougeon, Marie-Lise, Lemercier, Brigitte, Bosticardo, Marita, Ravanini, Maria, Battaglia, Manuela, Roncarolo, Maria Grazia, Cavazzana-Calvo, Marina, Facchetti, Fabio, Notarangelo, Luigi D., Vezzoni, Paolo, Grassi, Fabio, Villa, Anna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2007
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1857243/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17476358
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI30928
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة