Lysosomal free sialic acid storage disorders with different phenotypic presentations--infantile-form sialic acid storage disease and Salla disease--represent allelic disorders on 6q14-15.

Similarities in biochemical findings have suggested that Salla disease (SD) and the infantile form of sialic acid storage disease (ISSD) could represent allelic disorders, despite their drastically different clinical phenotypes. SD and ISSD are both characterized by lysosomal storage of free N-acety...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Schleutker, J, Leppänen, P, Månsson, J E, Erikson, A, Weissenbach, J, Peltonen, L, Aula, P
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1995
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801488/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7573051
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự