Lysosomal free sialic acid storage disorders with different phenotypic presentations--infantile-form sialic acid storage disease and Salla disease--represent allelic disorders on 6q14-15.

Similarities in biochemical findings have suggested that Salla disease (SD) and the infantile form of sialic acid storage disease (ISSD) could represent allelic disorders, despite their drastically different clinical phenotypes. SD and ISSD are both characterized by lysosomal storage of free N-acety...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Schleutker, J, Leppänen, P, Månsson, J E, Erikson, A, Weissenbach, J, Peltonen, L, Aula, P
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1995
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801488/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7573051
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة