Ładuje się......

Haplotype analysis in prenatal diagnosis and carrier identification of Salla disease.

Salla disease (SD) is an autosomal recessive disorder in which free sialic acid (N-acetyl neuraminic acid) accumulates in lysosomes. A specific transport mechanism for acidic monosaccharides on the lysosomal membrane has recently been described, but the molecular deficiency causing SD is still unkno...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Schleutker, J, Sistonen, P, Aula, P
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1996
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8825046
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!