Načítá se...

Haplotype analysis in prenatal diagnosis and carrier identification of Salla disease.

Salla disease (SD) is an autosomal recessive disorder in which free sialic acid (N-acetyl neuraminic acid) accumulates in lysosomes. A specific transport mechanism for acidic monosaccharides on the lysosomal membrane has recently been described, but the molecular deficiency causing SD is still unkno...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Schleutker, J, Sistonen, P, Aula, P
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1996
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8825046
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!