Φορτώνει......

Mutations in the X-linked E1 alpha subunit of pyruvate dehydrogenase: exon skipping, insertion of duplicate sequence, and missense mutations leading to the deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex.

Human pyruvate dehydrogenase (PDH)-complex deficiency is an inborn error of metabolism that is extremely heterogeneous in its presentation and clinical course. In a study of 14 patients (7 females and 7 males), we have found a mutation in the coding region of the E1 alpha gene in all 14 patients. Tw...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Chun, K, MacKay, N, Petrova-Benedict, R, Federico, A, Fois, A, Cole, D E, Robertson, E, Robinson, B H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1995
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7887409
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!