লোডিং...

Mutations in the X-linked E1 alpha subunit of pyruvate dehydrogenase: exon skipping, insertion of duplicate sequence, and missense mutations leading to the deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex.

Human pyruvate dehydrogenase (PDH)-complex deficiency is an inborn error of metabolism that is extremely heterogeneous in its presentation and clinical course. In a study of 14 patients (7 females and 7 males), we have found a mutation in the coding region of the E1 alpha gene in all 14 patients. Tw...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Chun, K, MacKay, N, Petrova-Benedict, R, Federico, A, Fois, A, Cole, D E, Robertson, E, Robinson, B H
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 1995
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7887409
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!