Pyruvate dehydrogenase deficiency due to a 20-bp deletion in exon II of the pyruvate dehydrogenase (PDH) E1 alpha gene.

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Mutations in the X-linked E1 alpha subunit of pyruvate dehydrogenase: exon skipping, insertion of duplicate sequence, and missense mutations leading to the deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex.
  অনুযায়ী: Chun, K, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1995)
• Defects in the E2 lipoyl transacetylase and the X-lipoyl containing component of the pyruvate dehydrogenase complex in patients with lactic acidemia.
  অনুযায়ী: Robinson, B H, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1990)
• Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by deletion of a 7-bp repeat sequence in the E1 alpha gene.
  অনুযায়ী: Dahl, H H, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1990)
• PdhR, the Pyruvate Dehydrogenase Repressor, Does not Regulate Lipoic Acid Synthesis
  অনুযায়ী: Feng, Youjun, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• The gene for the alpha polypeptide of pyruvate dehydrogenase is X-linked in humans.
  অনুযায়ী: Szabo, P, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1990)