Đang tải...

RAI1 variations in Smith–Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

Background: Smith–Magenis syndrome (SMS) (OMIM No 182290) is a mental retardation syndrome characterised by behavioural abnormalities, including self injurious behaviours, sleep disturbance, and distinct craniofacial and skeletal anomalies. It is usually associated with deletion involving 17p11.2 an...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Girirajan, S, Elsas, L, Devriendt, K, Elsea, S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2005
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735950/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15788730
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.031211
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!