Đang tải...
RAI1 variations in Smith–Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions
Background: Smith–Magenis syndrome (SMS) (OMIM No 182290) is a mental retardation syndrome characterised by behavioural abnormalities, including self injurious behaviours, sleep disturbance, and distinct craniofacial and skeletal anomalies. It is usually associated with deletion involving 17p11.2 an...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Group
2005
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735950/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15788730 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.031211 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|