טוען...

RAI1 variations in Smith–Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

Background: Smith–Magenis syndrome (SMS) (OMIM No 182290) is a mental retardation syndrome characterised by behavioural abnormalities, including self injurious behaviours, sleep disturbance, and distinct craniofacial and skeletal anomalies. It is usually associated with deletion involving 17p11.2 an...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Girirajan, S, Elsas, L, Devriendt, K, Elsea, S
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2005
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735950/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15788730
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.031211
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!