Загрузка...

RAI1 variations in Smith–Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

Background: Smith–Magenis syndrome (SMS) (OMIM No 182290) is a mental retardation syndrome characterised by behavioural abnormalities, including self injurious behaviours, sleep disturbance, and distinct craniofacial and skeletal anomalies. It is usually associated with deletion involving 17p11.2 an...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Girirajan, S, Elsas, L, Devriendt, K, Elsea, S
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMJ Group 2005
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735950/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15788730
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.031211
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!