Molecular Analysis of the Retinoic Acid Induced 1 Gene (RAI1) in Patients with Suspected Smith-Magenis Syndrome without the 17p11.2 Deletion

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex neurobehavioral disorder characterized by multiple congenital anomalies. The syndrome is primarily ascribed to a ∼3.7 Mb de novo deletion on chromosome 17p11.2. Haploinsufficiency of multiple genes likely underlies the complex clinical phenotype. RAI1 (Retin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Vilboux, Thierry, Ciccone, Carla, Blancato, Jan K., Cox, Gerald F., Deshpande, Charu, Introne, Wendy J., Gahl, William A., Smith, Ann C. M., Huizing, Marjan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2011
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3152558/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21857958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0022861
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة