Maternal apo E genotype is a modifier of the Smith-Lemli-Opitz syndrome

Background: Smith-Lemli-Opitz syndrome (MIM 270400) is an autosomal recessive malformation and mental retardation syndrome that ranges in clinical severity from minimal dysmorphism and mild mental retardation to severe congenital anomalies and intrauterine death. Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Witsch-Baumgartne..., M, Gruber, M, Kraft, H, Rossi, M, Clayton, P, Giros, M, Haas, D, Kelley, R, Krajewska-Walasek, M, Utermann, G
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Group 2004
Témata:
Original Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735869/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15286151
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.018085
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky