טוען...

Heterogeneity in residual function of MeCP2 carrying missense mutations in the methyl CpG binding domain

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder with severe mental retardation caused by mutations in the MECP2 gene. Mutations in the MECP2 gene are also associated with other genetic disorders, including X linked mental retardation in males. Missense mutations identified so far are present primaril...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kudo, S, Nomura, Y, Segawa, M, Fujita, N, Nakao, M, Schanen, C, Tamura, M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2003
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735522/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12843318
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.7.487
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!