Φορτώνει......

SHOX haploinsufficiency and overdosage: impact of gonadal function status

Since its discovery in 1997, knowledge about the SHOX gene has rapidly increased. In this review, we summarise clinical features and diagnostic and therapeutic implications in SHOX haploinsufficiency and overdosage. SHOX haploinsufficiency usually results in mesomelic short stature and Turner skelet...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Ogata, T., Matsuo, N., Nishimura, G.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Group 2001
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11134233
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.1.1
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!