Recurrent germline mutation in MSH2 arises frequently de novo

INTRODUCTION—An intronic germline mutation in the MSH2 gene, A→T at nt942+3, interferes with the exon 5 donor splicing mechanism leading to a mRNA lacking exon 5. This mutation causes typical hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and has been observed in numerous probands and families w...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Desai, D., Lockman, J., Chadwick, R., Gao, X., Percesepe, A., Evans, D, Miyaki, M., Yuen, S. T., Radice, P., Maher, E., Wright, F., de la Chapelle, A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2000
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734701/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10978353
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.9.646
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি