Ładuje się......

Desmin splice variants causing cardiac and skeletal myopathy

Desmin myopathy is a hereditary or sporadic cardiac and skeletal myopathy characterised by intracytoplasmic accumulation of desmin reactive deposits in muscle cells. We have characterised novel splice site mutations in the gene desmin resulting in deletion of the entire exon 3 during the pre-mRNA sp...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Park, K., Dalakas, M., Goebel, H., Ferrans, V., Semino-Mora, C., Litvak, S., Takeda, K., Goldfarb, L.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Group 2000
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734475/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11073539
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.11.851
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!