A Hirschsprung disease locus at 22q11?

We report a boy with truncus arteriosus, dysmorphic features, developmental delay, passing hypotonia, short segment Hirschsprung disease (HSCR), and paroxysmal hypoventilation. FISH analysis showed an interstitial deletion in chromosome band 22q11.2 coinciding with the deletions found in DiGeorge sy...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Kerstjens-Frederi..., W, Hofstra, R, van Essen, A J, Meijers, J, Buys, C
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: BMJ Group 1999
विषय:
Original Articles
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734323/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10204849
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