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A Hirschsprung disease locus at 22q11?

We report a boy with truncus arteriosus, dysmorphic features, developmental delay, passing hypotonia, short segment Hirschsprung disease (HSCR), and paroxysmal hypoventilation. FISH analysis showed an interstitial deletion in chromosome band 22q11.2 coinciding with the deletions found in DiGeorge sy...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Kerstjens-Frederi..., W, Hofstra, R, van Essen, A J, Meijers, J, Buys, C
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 1999
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734323/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10204849
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