تحميل...

Identification of point mutations in the alpha-galactosidase A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry disease.

Efforts were directed to identify the specific mutations in the alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) gene which cause Fabry disease in families of Japanese origin. By polymerase-chain-reaction-amplification of DNA from reverse-transcribed mRNA and genomic DNA, different point mutations were found in...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Sakuraba, H, Oshima, A, Fukuhara, Y, Shimmoto, M, Nagao, Y, Bishop, D F, Desnick, R J, Suzuki, Y
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1990
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683686/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2171331
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!