Ładuje się......

Fabry disease: twenty novel alpha-galactosidase A mutations and genotype-phenotype correlations in classical and variant phenotypes.

BACKGROUND: Fabry disease (OMIM 301500) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from mutations in the alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) gene. The disease is phenotypically heterogeneous with classic and variant phenotypes. To assess the molecular heterogeneity, define...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Germain, Dominique P., Shabbeer, Junaid, Cotigny, Sylvie, Desnick, Robert J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2002
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2039995/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12428061
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!