Ładuje się......
Fabry disease: twenty novel alpha-galactosidase A mutations and genotype-phenotype correlations in classical and variant phenotypes.
BACKGROUND: Fabry disease (OMIM 301500) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from mutations in the alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) gene. The disease is phenotypically heterogeneous with classic and variant phenotypes. To assess the molecular heterogeneity, define...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2002
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2039995/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12428061 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|