Đang tải...

Identification of point mutations in the alpha-galactosidase A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry disease.

Efforts were directed to identify the specific mutations in the alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) gene which cause Fabry disease in families of Japanese origin. By polymerase-chain-reaction-amplification of DNA from reverse-transcribed mRNA and genomic DNA, different point mutations were found in...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sakuraba, H, Oshima, A, Fukuhara, Y, Shimmoto, M, Nagao, Y, Bishop, D F, Desnick, R J, Suzuki, Y
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1990
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683686/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2171331
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!