Compound heterozygosity in nonphenylketonuria hyperphenylalanemia: the contribution of mutations for classical phenylketonuria.

Hyperphenylalaninemia (HPA) results from defective hydroxylation of phenylalanine in the liver, in most cases because of defective phenylalanine hydroxylase. HPA is highly variable, ranging from moderate elevation of plasma phenylalanine with no clinical consequences to a severe disease, classical p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Avigad, S, Kleiman, S, Weinstein, M, Cohen, B E, Schwartz, G, Woo, S L, Shiloh, Y
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1991
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1867197
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة