Ładuje się......

Compound heterozygosity in nonphenylketonuria hyperphenylalanemia: the contribution of mutations for classical phenylketonuria.

Hyperphenylalaninemia (HPA) results from defective hydroxylation of phenylalanine in the liver, in most cases because of defective phenylalanine hydroxylase. HPA is highly variable, ranging from moderate elevation of plasma phenylalanine with no clinical consequences to a severe disease, classical p...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Avigad, S, Kleiman, S, Weinstein, M, Cohen, B E, Schwartz, G, Woo, S L, Shiloh, Y
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1991
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1867197
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!