Загрузка...

Identification of a splice-site mutation in the aldolase B gene from an individual with hereditary fructose intolerance.

Hereditary fructose intolerance (HFI) is a potentially fatal autosomal recessive disease of carbohydrate metabolism. HFI patients exhibit a deficiency of fructose 1-phosphate aldolase (aldolase B), the isozyme expressed in tissues that metabolize fructose. The eight protein-coding exons, including s...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Brooks, C C, Buist, N, Tuerck, J, Tolan, D R
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1991
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1928090
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!