Φορτώνει......

Identification of a splice-site mutation in the aldolase B gene from an individual with hereditary fructose intolerance.

Hereditary fructose intolerance (HFI) is a potentially fatal autosomal recessive disease of carbohydrate metabolism. HFI patients exhibit a deficiency of fructose 1-phosphate aldolase (aldolase B), the isozyme expressed in tissues that metabolize fructose. The eight protein-coding exons, including s...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Brooks, C C, Buist, N, Tuerck, J, Tolan, D R
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1991
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1928090
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!