Đang tải...

Hereditary fructose intolerance caused by a nonsense mutation of the aldolase B gene.

The nucleotide sequence of a patient's aldolase B gene was determined and showed a substitution of a single nucleotide (C----A) at position 720 in the coding region, which resulted in the 240th amino acid, a cysteine, being changed to a stop codon (TGC----TGA). By an allele-specific oligonucleo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kajihara, S, Mukai, T, Arai, Y, Owada, M, Kitagawa, T, Hori, K
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1990
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683875/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2203259
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!