লোডিং...

Site-specific somatic mitochondrial DNA point mutations in patients with thymidine phosphorylase deficiency

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TP). This deficiency of TP leads to increased circulating levels of thymidine (deoxythymidine, dThd) and deoxyuridine (d...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Nishigaki, Yutaka, Martí, Ramon, Copeland, William C., Hirano, Michio
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Clinical Investigation 2003
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC161426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12813027
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200317828
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!