Navajo Neurohepatopathy Is Caused by a Mutation in the MPV17 Gene

Navajo neurohepatopathy (NNH) is an autosomal recessive disease that is prevalent among Navajo children in the southwestern United States. The major clinical features are hepatopathy, peripheral neuropathy, corneal anesthesia and scarring, acral mutilation, cerebral leukoencephalopathy, failure to t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Karadimas, Charalampos L., Vu, Tuan H., Holve, Stephen A., Chronopoulou, Penelope, Quinzii, Catarina, Johnsen, Stanley D., Kurth, Janice, Eggers, Elizabeth, Palenzuela, Lluis, Tanji, Kurenai, Bonilla, Eduardo, De Vivo, Darryl C., DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2006
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1559552/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16909392
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة