Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI.

Deficiency of glycogen phosphorylase in the liver gives rise to glycogen-storage disease type VI (Hers disease; MIM 232700). We report the identification of the first mutations in PYGL, the gene encoding the liver isoform of glycogen phosphorylase, in three patients with Hers disease. These are two...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Burwinkel, B, Bakker, H D, Herschkovitz, E, Moses, S W, Shin, Y S, Kilimann, M W
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1998
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377030/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9529348
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky