Загрузка...
Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI.
Deficiency of glycogen phosphorylase in the liver gives rise to glycogen-storage disease type VI (Hers disease; MIM 232700). We report the identification of the first mutations in PYGL, the gene encoding the liver isoform of glycogen phosphorylase, in three patients with Hers disease. These are two...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
1998
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377030/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9529348 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|