Đang tải...
Novel PYGL mutations in Chinese children leading to glycogen storage disease type VI: two case reports
BACKGROUND: PYGL mutations can cause liver phosphorylase deficiency, resulting in a glycogenolysis disorder, namely, glycogen storage disease (GSD) VI. The disease is rarely reported in the Chinese population. GSD VI is mainly characterized in untreated children by hepatomegaly, growth retardation a...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7140494/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32268899 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01010-4 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|