OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism.

X-linked ocular albinism (OA1), Nettleship-Falls type, is characterized by decreased ocular pigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity. Affected males usually demonstrate melanin macroglobules on skin biopsy. We now report results of deletion and mutation s...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Schnur, R E, Gao, M, Wick, P A, Keller, M, Benke, P J, Edwards, M J, Grix, A W, Hockey, A, Jung, J H, Kidd, K K, Kistenmacher, M, Levin, A V, Lewis, R A, Musarella, M A, Nowakowski, R W, Orlow, S J, Pagon, R S, Pillers, D A, Punnett, H H, Quinn, G E, Tezcan, K, Wagstaff, J, Weleber, R G
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1998
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377018/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9529334
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы