OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism.

X-linked ocular albinism (OA1), Nettleship-Falls type, is characterized by decreased ocular pigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity. Affected males usually demonstrate melanin macroglobules on skin biopsy. We now report results of deletion and mutation s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Schnur, R E, Gao, M, Wick, P A, Keller, M, Benke, P J, Edwards, M J, Grix, A W, Hockey, A, Jung, J H, Kidd, K K, Kistenmacher, M, Levin, A V, Lewis, R A, Musarella, M A, Nowakowski, R W, Orlow, S J, Pagon, R S, Pillers, D A, Punnett, H H, Quinn, G E, Tezcan, K, Wagstaff, J, Weleber, R G
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1998
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377018/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9529334
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự