High Germinal Instability of the (CTG)(n) at the SCA8 Locus of Both Expanded and Normal Alleles

The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of late-onset, neurodegenerative disorders for which 10 loci have been mapped (SCA1, SCA2, SCA4–SCA8, SCA10, MJD, and DRPLA). The mutant proteins have shown an expanded polyglutamine tract in SCA1, SCA2, MJD/SCA3, SCA6, SCA7, and DRPL...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Silveira, I., Alonso, I., Guimarães, L., Mendonça, P., Santos, C., Maciel, P., Fidalgo de Matos, J. M., Costa, M., Barbot, C., Tuna, A., Barros, J., Jardim, L., Coutinho, P., Sequeiros, J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2000
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10712199
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة