تحميل...

A new mechanism for mtDNA pathogenesis: impairment of post-transcriptional maturation leads to severe depletion of mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) caused by T7512C and G7497A point mutations

We have studied the consequences of two homoplasmic, pathogenic point mutations (T7512C and G7497A) in the tRNA(Ser(UCN)) gene of mitochondrial (mt) DNA using osteosarcoma cybrids. We identified a severe reduction of tRNA(Ser(UCN)) to levels below 10% of controls for both mutations, resulting in a 4...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Möllers, Myriam, Maniura-Weber, Katharina, Kiseljakovic, Emina, Bust, Maria, Hayrapetyan, Armine, Jaksch, Michaela, Helm, Mark, Wiesner, Rudolf J., von Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2005
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1240115/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16199753
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/nar/gki876
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!