Mutations in the Fukutin-Related Protein Gene (FKRP) Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy with Secondary Laminin α2 Deficiency and Abnormal Glycosylation of α-Dystroglycan

The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders presenting in infancy with muscle weakness, contractures, and dystrophic changes on skeletal-muscle biopsy. Structural brain defects, with or without mental retardation, are additional features of se...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Brockington, Martin, Blake, Derek J., Prandini, Paola, Brown, Susan C., Torelli, Silvia, Benson, Matthew A., Ponting, Chris P., Estournet, Brigitte, Romero, Norma B., Mercuri, Eugenio, Voit, Thomas, Sewry, Caroline A., Guicheney, Pascale, Muntoni, Francesco
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: The American Society of Human Genetics 2001
Θέματα:
Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1235559/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11592034
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια