Mutations in the Fukutin-Related Protein Gene (FKRP) Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy with Secondary Laminin α2 Deficiency and Abnormal Glycosylation of α-Dystroglycan

The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders presenting in infancy with muscle weakness, contractures, and dystrophic changes on skeletal-muscle biopsy. Structural brain defects, with or without mental retardation, are additional features of se...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Brockington, Martin, Blake, Derek J., Prandini, Paola, Brown, Susan C., Torelli, Silvia, Benson, Matthew A., Ponting, Chris P., Estournet, Brigitte, Romero, Norma B., Mercuri, Eugenio, Voit, Thomas, Sewry, Caroline A., Guicheney, Pascale, Muntoni, Francesco
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2001
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1235559/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11592034
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة