Đang tải...

Three novel PAX6 mutations in patients with aniridia

Aims: To describe mutations in the PAX6 gene in five patients with aniridia from three unrelated families. Methods: The PAX6 gene was analysed using single stranded conformational polymorphism analysis and direct sequencing. Results: In one family, three individuals from two generations had aniridia...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zumkeller, W, Orth, U, Gal, A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: British Medical Journal Publishing Group 2003
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1187315/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12782766
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!